Diagnostiquer l’A-T
La présence de cassures chromosomiques spontanées et de réarrangements des lymphocytes in vitro et dans des fibroblastes cutanés cultivés, bien qu’ils ne soient pas toujours présents, est un autre signe de laboratoire important de l’A-T. Et pour finir, la survivance réduite des cultures de lymphocytes et de fibroblastes, une fois exposées à des rayonnements ionisants, confirmeront le diagnostic de l’A-T, cependant, cette technique est habituellement une procédure de recherche et n’est pas couramment disponible pour les médecins.
Tests génétiques pour confirmer un diagnostic
Maintenant que le gène A-T mutant a été identifié par les chercheurs, il est scientifiquement possible de confirmer un diagnostic en essayant de dépister les mutations de l’ADN du patient. Malheureusement à l’heure actuelle, très peu de laboratoires sont en mesure de procurer ce service. L’A-T Children’s Project espère mettre sur pied ce service auprès d’un établissement dans l’année à venir.
Symptômes possibles de l’A-T
Veuillez noter qu’une très grande variabilité clinique est observée parmi les patients atteints de l’A-T, par conséquent de nombreux symptômes décrits ci-dessous pourront ne pas être observés chez un patient.
- ataxie cérébelleuse progressive (bien que l’ataxie puisse apparaître comme étant statique entre 2 et 5 ans)
- télangiectasies cutanées progressives apparaissant à 6 ans
- susceptibilité à la néoplasie
- faciès hypotonique caractéristique.
- apraxie progressive oculaire (début lent)
- absence ou dysplasie du thymus
- infection sinopulmonaire répétée
- choréoathétose
- stagnation de la croissance
- dysarthrie cérébelleuse et hypersialorrhée
- tempérament égal
- >anomalie endocrinienne
- prédisposition au diabète insulinorésistant durant l’adolescence
- changements capillaires et cutanés dus à la progérie et changements vasculaires dus à la progérie
- dégénérescence cérébelleuse corticale, impliquant principalement les cellules de Purkinje et les grains du cervelet
Marqueurs possibles de l’A-T
- a-foetoprotéine sérique élevée après l’âge de 2 ans
- antigène carcino-embryonnaire plasmatique élevé
- niveaux sériques d’IgA, IgG2 et (ou) IgE faibles (dans 70% des cas)
- présence de cassures chromosomiques spontanées et de réarrangements dans les lymphocytes in vitro et dans les fibroblastes cultivés
- survie réduite des cultures de lymphocytes et de fibroblastes après une exposition aux rayonnements ionisants